Data science e bioinformatica

Il partecipante acquisirà la capacità di utilizzare strumenti e metodi computazionali avanzati per l’analisi di dati biologici e genomici. nello specifico, svilupperà competenze operative nell’uso dell'ambiente r per l'analisi statistica della trascrittomica e nella gestione di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing), sia short che long reads. Sarà in grado di interpretare la struttura dei genomi, gestire i diversi formati di file bioinformatici, eseguire allineamenti di sequenze e applicare modelli statistici e di deep learning per rispondere a quesiti biologici complessi.

Il corso fornisce una visione completa del workflow bioinformatico: dalla generazione del dato grezzo alla sua interpretazione finale. Il professionista apprenderà a gestire le fasi del processo di analisi delle 'omiche', comprendendo l’impatto delle dimensioni dei dati (disk footprint) e i requisiti delle infrastrutture computazionali necessarie per la conservazione e l'elaborazione. Acquisirà la metodologia per navigare i genome browsers, gestire le annotazioni e ottimizzare i flussi di lavoro (dati intermedi) necessari per garantire la qualità e la riproducibilità dell’analisi dei dati trascrittomici.

Il partecipante svilupperà una comprensione critica del contesto in cui opera la sanità digitale, integrando le conoscenze bioinformatiche con il quadro normativo vigente. Verranno approfonditi i principi etici e civili del servizio sanitario nazionale (s.s.n.) e le leggi che regolano le professioni sanitarie. Questa visione d'insieme permette di collocare l'interdisciplinarità della bioinformatica (biologia, statistica e informatica) all'interno di un sistema regolamentato, garantendo che l'innovazione tecnologica sia sempre allineata con i requisiti di sistema e la protezione del dato sanitario.