Switch on - dal sospetto diagnostico alla gestione del paziente con hofh – la rete campania

L’ipercolesterolemia familare omoziogote (hofh) è una condizione genetica rara caratterizzata clinicamente da livelli estremamente alti di colesterolo ldl (c-ldl) e da un rischio cardiovascolare particolarmente elevato. Questa condizione porta infatti a un'accelerazione del processo di aterosclerosi, con conseguente insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. L'hofh è una malattia genetica rara, con un'incidenza che varia tra 1 caso ogni 250.000 e 1 caso ogni 360.000 persone. Purtroppo, la hofh è di solito diagnosticata quando si è già sviluppata una considerevole aterosclerosi coronarica, con conseguente aumento del rischio di malattie cardiovascolari premature. La diagnosi precoce dell'hofh e un inquadramento accurato della malattia sono quindi cruciali per permettere ai pazienti di ricevere un trattamento tempestivo, ridurre il rischio e, di conseguenza, migliorare la prognosi del paziente.